代孕几多钱,11号染色体异常会出现哪些症状？导致儿童肾癌等8个疾病

人类每个细胞中通常有 46 条染色体，分为 23 对。第 11 号染色体有两个拷贝，父母双方各继承一条，组成一对。第 11 号染色体跨越约 1.35 亿个 DNA 构建模块（碱基对），占细胞中 DNA 总量的 4% 至 4.5%。

第 11 号染色体异常时会发生什么

确定每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量也不尽相同。11 号染色体可能包含 1300 到 1400 个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令。这些蛋白质在人体内发挥着各种不同的作用。

111 号染色体图 遗传学家使用称为 “特异图 ”的图表作为染色体的标准表示法。该图显示了染色体的相对大小及其条带模式，即染色体经化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色条带和浅色条带的特征模式。这些条带用于确定基因在每条染色体上的位置。

11 号染色体图

染色体 211 相关疾病 1. 贝克维-维德玛

综合征

综合征（Beckwith-Wiedema Syndrome）是由 11 号染色体短臂（p）部分的基因调节异常引起的。这些基因位于染色体一端的 11p15.5 区域附近。

人们通常从父母各继承一份 11 号染色体。对于这条染色体上的大多数基因来说，两个基因拷贝都会在细胞中表达或 “开启”。但是，对于 11p15.5 区域的某些基因，只有从父亲那里继承的拷贝（父系遗传拷贝）才会表达。对于其他基因，只有从母亲那里遗传的拷贝（母系遗传拷贝）才会表达。基因表达中的这些父母特异性差异是由一种叫做基因组印记的现象造成的。研究人员发现，基因组印记的变化会破坏位于 11p15.5 的几个基因的调控，包括 CDKN1C、H19、IGF2 和 KCNQ1OT1。由于这些基因参与指导正常生长，因此它们的调控问题会导致过度生长和贝克维茨-维德氏症的其他特征。

的其他特征。

综合征。

贝克维斯-韦德马综合征

大约 20% 的贝克维斯-威德马综合征

综合征病例是由一种称为父系单亲裂殖症（UPD）的基因改变引起的。父系单亲裂殖症使患者拥有父母基因的两个活性拷贝，而不是父亲的一个活性拷贝和母亲的一个非活性拷贝。父源性失畸症患者还缺乏母源染色体上的活性基因。在贝克维茨-威德玛病中

综合征，父系 UPD 通常发生在胚胎发育早期，只影响体内的某些细胞。这种现象被称为镶嵌。父系嵌合型 UPD 会导致 11 号染色体上父系和母系的活性基因失衡，这也是该疾病症状和体征的基础。

约有 1%的贝克维斯-威德玛综合征患者

约有 1%的贝克维斯-威德玛综合征患者存在染色体异常，如 11p15.5 的重排（易位）或异常重复（复制）或遗传物质缺失。与

其他导致贝克维蒂-威德玛综合症的基因变化一样

综合征的其他基因变异一样，这些变异破坏了 11 号染色体这部分基因的正常调控。

2. 伊曼纽尔综合征

伊曼纽尔综合症是由于每个细胞中存在来自 11 号染色体和 22 号染色体的额外遗传物质而引起的。除了通常的 46 条染色体外，伊曼纽尔综合征患者还有一条额外的（编外）染色体，由连接到 11 号染色体上的 22 号染色体组成。伊曼纽尔综合症患者通常从未受损伤的父母那里遗传到der（22）染色体。父母的 11 号染色体和 22 号染色体之间发生了染色体重排，称为平衡易位。平衡易位不会增加或减少遗传物质，因此这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。当易位遗传给下一代时，它可能会变得不平衡。伊曼纽尔综合症患者会遗传 11 号和 22 号染色体之间的不平衡易位，即 der(22)。这些患者有两个正常的 11 号染色体拷贝、一个正常的 22 号染色体拷贝以及来自 der(22) 染色体的额外遗传物质。

伊曼纽尔综合症会导致智力迟钝。

伊曼纽尔综合症患者的每个细胞中有三条染色体，而不是通常的两条。多余的遗传物质破坏了正常的发育过程，导致智力障碍和先天缺陷。研究人员正在努力确定der(22)染色体上包含哪些基因，以及这些基因在发育过程中起什么作用。

3. 尤文肉瘤

涉及 11 号染色体的尤文肉瘤易位可导致一种名为尤文肉瘤的癌症肿瘤。这些肿瘤发生在骨骼或软组织中，如神经和软骨。这种易位 t(11; 22) 使 22 号染色体上的 EWSR1 基因与 11 号染色体上的 FLI1 基因融合，产生 EWSR1 FLI1 融合基因。这种基因突变是在人的一生中获得的，只存在于肿瘤细胞中。这种基因变异称为体细胞突变，不会遗传。

尤文肉瘤

由 EWSR1 FLI1 融合基因产生一种名为 EWS FLI 的蛋白质，这种蛋白质是两个基因的蛋白质产物。FLI 蛋白通过调节某些基因的转录来控制某些细胞类型的生长和发育。由 EWSR1 基因产生的 EWS 蛋白也能调节转录。EWS FLI 蛋白具有 FLI 蛋白的 DNA 结合功能以及 EWS 蛋白的转录调控功能。据认为，EWS FLI 蛋白会异常地打开或关闭各种基因的转录。这种转录失调导致细胞生长和分裂（增殖）失控，成熟和存活异常，从而导致肿瘤的发生。

4. 雅各布斯

综合征

雅各布斯

雅各布斯综合征又称 11q 末端缺失症，是由 11 号染色体长（q）臂末端（末端）的遗传物质缺失引起的。缺失的大小因患者而异，大多数患者会缺失大约 500 万到 1600 万个 DNA 构建模块（也被称为 5 Mb 到 16 Mb）。在几乎所有受影响的个体中，缺失都包括 11 号染色体的顶端。与较小的缺失相比，较大的缺失通常会导致更严重的体征和症状。

雅各布斯

综合征

雅各布森综合征的特征可能与 11 号染色体上多个基因的缺失有关。根据其大小，缺失区可包含约 170 个至 340 多个基因。其中许多基因的特征还不清楚。不过，该区域的基因似乎对身体许多部位的正常发育至关重要，包括大脑、面部特征和心脏。只有少数基因被研究为可能导致雅各布森综合症特定特征的因素；研究人员正在努力确定还有哪些基因可能与该病症有关。

5、神经母细胞瘤

大约 35% 的神经母细胞瘤患者会遗传 11 号染色体长臂（q）上第 11 位的遗传物质。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞（成体神经细胞）组成的癌症肿瘤。11q23缺失可发生在受孕后体内的细胞中，称为体细胞突变，也可遗传自父母。这种缺失与更严重的神经母细胞瘤有关。研究人员认为，缺失区域可能含有一种防止细胞生长和分裂过快或失控的基因，即肿瘤抑制基因。当抑癌基因被删除时，癌症就可能发生。不过，在第 11 号染色体缺失区尚未发现抑癌基因。

神经母细胞瘤

6、波托基-沙弗综合征波托基-沙弗综合征是由 11 号染色体短（p）臂片段缺失引起的，称为 11p11.2。波托奇-沙弗综合征的特征包括构成颅骨顶部和两侧的两块骨头的开口增大（顶孔增大）、多发性非癌骨肿瘤（称为骨软骨瘤）、智力障碍、发育迟缓、独特的面部外观和视力问题。波托基-沙弗综合征的特征是 11 号染色体短臂上几个基因的缺失。特别是一种名为 ALX4 的基因缺失。EXT2基因的缺失是多发性骨软骨瘤的基础，而PHF21A基因的缺失则会导致智力障碍和独特的面部特征。研究人员正在努力寻找 11 号染色体短臂上与波托奇-沙弗综合征其他特征相关的基因。

波托奇-沙弗综合征

7、WAGR 综合征

WAGR 综合征是由 11 号染色体短（p）臂上的遗传物质缺失引起的，该位置被描述为 11p13。WAGR 综合征是一种影响多个身体系统的疾病，因其主要特征而得名：儿童肾癌（称为肾母细胞瘤）、眼部问题（称为气管炎）......泌尿生殖系统异常以及智力障碍（以前称为智力迟钝）。

WAGR 综合征的症状和体征与染色体这一部分的多个基因缺失有关。缺失基因的大小因患病个体而异。研究人员已发现 11 号染色体短臂上的基因与 WAGR 综合征的特征有关。PAX6 基因缺失会破坏正常的眼部发育，导致无虹膜和其他眼部问题，还可能影响大脑发育。如果缺少导致泌尿生殖系统异常和肾母细胞瘤的 WT1 基因，患病的风险就会增加。研究人员正在努力确定 WAGR 综合征患者体内缺失的其他基因，并确定这些基因的缺失是如何导致该疾病的其他特征的。

WAGR 综合征

8、其他癌症

在其他类型的癌症中也发现了 11 号染色体的变化。这些染色体变化是体细胞变化，这意味着它们是在人的一生中获得的，只存在于某些细胞中。在某些情况下，11 号染色体和其他染色体之间的遗传物质易位与造血细胞癌（白血病）和免疫系统细胞癌（淋巴瘤）有关。

某些癌症与 11 号染色体异常有关小贴士

:11 号染色体的数量或结构发生其他变化可能会产生各种影响，包括智力障碍、发育迟缓、生长缓慢、面部特征明显和肌肉张力弱（肌张力低下）。

涉及 11 号染色体的变化包括每个细胞中多了一个染色体片段（部分十二指肠 11）、每个细胞中少了一个染色体片段（部分单体 11）以及环状结构，即环状 11 号染色体。当染色体在两处断裂，染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，就会出现环状染色体。